ما هي متلازمة أشر :

متلازمة أشر- هولجرين أو متلازمة التهاب الشبكية الصباغي وخلل السمع هي مرض وراثي نادر يؤثر سلبيا على الرؤية والسمع وسميت بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الاسكتلندي تشارلز أشر الذي قام بدراسة حالة 69 مريض للوقف على أسباب المتلازمة .

 تحدث متلازمة أشر بسبب تحورات في حوالي 11 جين ويبدأ المرض في سن مبكرة بظهور أورام في كلا الجفنين ومع تقدم المرض يتدلى الدهن الحجاجي والغدد الدمعية والجفن.

توصيف آلية عمل متلازمة أشر :

عند الإصابة بمرض متلازمة أشر تصاب الشبكية بـ التهاب الشبكية الصباغي الأمر الذي يؤدي إلى أن تفقد العصي (تقوم بدعم الرؤية في الضوء الخافت) وظيفتها ثم يحدث مع تطور المرض أن تتأثر المخاريط (تقوم بدعم الرؤية في النهار) سلبا مما يؤدي إلى ضعف شديد بالبصر .

أعراض متلازمة أشر :

مشاكل في العيون في سن الطفولة قبل بلوغ الطفل عمر 10 سنوات .

حاجة  الطفل لدعم في الحركة والتخاطب.

خلل في حاسة السمع بسبب إصابة الأذن الداخلية بخلل في الخلايا العصبية الموجودة في القوقعة (الجزء المسؤول في الأذن عن نقل الصوت ).

الإصابة بالعمى الليلي في سنوات المراهقة تتطور إلى عمى تام لاحقا .

الإصابة بـ التهاب الشبكية الصباغي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر ويتسبب في مشاكل في العيون منها:

فقدان القدرة على الرؤية ليلًا وظهور بقع عمياء في مدى الرؤية الجانبي تتطور إلى حالة تسمى بالرؤية النفقية.

إعتام عدسة العين.

خلل في قدرة الجسم على التوازن لدى بعض المرضى بسبب خلل في الجهاز الدهليزي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر.

متلازمة أشر مرض وراثي :

تنتقل متلازمة أشر-هولجرين بشكل صفة متنحية لا تظهر في الجيل الأول ولكنها تنتقل إلى الأبناء في الجيل التالي بسبب 13 جين مختلف عن طريق أربعة احتمالات :

الاحتمال الأول : عدم وجود خطر

إن زاوج شخص يحمل صفة المتلازمة من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

 50% أطفال سليمين.

 50% أطفال يحملون صفة المتلازمة .

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بمتلازمة أشر-هولجرين

الاحتمال الثاني : خطر بنسبة 25%

إن زواج شخص يحمل صفة متلازمة أشر-هولجرين من شخص يحمل أيضا الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

 25% أطفال سليمين.

 50% أطفال يحملون الصفة.

 25% أطفال مرضى بمتلازمة أشر-هولجرين.

الاحتمال الثالث : حمل الصفة ولكن عدم ظهور متلازمة أشر

إن زواج شخص مريض بمتلازمة أشر-هولجرين من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

100% أطفال يحملون الصفة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالمتلازمة.

الاحتمال الرابع : 50% مرضى بالمتلازمة

إن زواج شخص مريض بمتلازمة أشر من شخص يحمل الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

 50% أطفال يحملون الصفة.

 50% أطفال مرضى بالمتلازمة.

انواع متلازمة أشر :

الأطفال المصابون بمتلازمة أشر يولدون مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي الذي يؤثر على الرؤية في الضوء الخافت كما يولدون فاقدين للسمع مما يتسبب في بطء التطور الحركي كتعلم المشي.

في النوع الثاني من متلازمة أشر يعاني المرضى من ضعف وصعوبة السمع وليس فقد السمع التام وهو أكثر انتشارًا من النوع الأول وعدد حالاته تصل إلى 3 أضعاف أعداد حالات النوع الأول .

يعاني مرضى النوع الثالث من متلازمة أشر من ضعف شديد جدًا بالسمع وينتشر النوع الثالث في فنلندا.

علاج متلازمة آشر :

لا يوجد علاج لـ متلازمة أشر ولكن هناك اجراءات يجب اتخاذها لمساعدة المريض مثل :

استخدام الأجهزة والأدوات المساعدة للسمع.

تعلم لغة الإشارة ولغة بريل.

الخضوع لعملية زراعة القوقعة.

فيتامين أ يساعد على تحسين الحالة.