ما هو الداء السيستيني ؟

ينتج الداء االسيستيني بسبب طفرات في جين (CTNS) الذي يحمل شفرة تصنيع بروتين سيستينوسين مما يتسبب في نقص البروتين وهو بروتين ناقل  داخل الخلايا ومهمة هذا البروتين نقل السيستين خارج جسيمات الحالة والتي هي أماكن في الخلية تهضم المواد وتعيد تدويرها.

اذا الداء السيستيني هو اضطراب وراثي ينتقل عن طريق الوراثة الجسمية المتنحية (Autosomal Recessive)، ويلعب جين (CTNS) دورا في انتقال هذا المرض.

إن هذا البروتين ضروري لمرور السيستين عبر غشاء اليحلول، وبالتالي فإن عدم إنتاجه أو حدوث خلل في إنتاج هذا البروتين يؤدي إلى تراكم السيستين.

أقرأ أيضا… متلازمة شارل بونيه تسبب الهلوسة البصرية

السيستينوسين التالف يشكل بلورات في الجسيمات الحالة، ويتسبب في إتلاف الخلايا في الكلى والعينين وقد يؤثر أيضًا على أعضاء أخرى كما يسبب  متلازمة فانكوني عند الأطفال التي تسبب  إفراز كميات غير طبيعية من السكريات والأحماض الأمينية في البول، والتبول المفرط، وانخفاض مستويات البوتاسيوم والفوسفات في الدم.

يُعالج عادة داء السيستين باستخدام السيستامين، والذي يوصف لتقليل تراكم السيستين داخل الجسم.

أعراض الداء السيستيني

تظهر أعراض الداء السيستيني بين الثانية عشرة والخامسة عشر عامًا وينتج عنه بالأساس القصور الكلوي وترسب البلورات في القرنية ومن أهم الأعراض :

فشل كلوي كامل يصيب الأطفال في سن العاشرة تقريبًا.

فقد عضلي، وعمى، وعدم القدرة على البلع، وضعف التعرق، ونقص تصبغ الشعر والجلد، ومرض السكري، ومشاكل الغدة الدرقية والجهاز العصبي.

أعراض الداء السيستيني السريرية

الأول يصيب الرضع حتى سن ٦أشهر وأعراضه هي

نقص حدة الإبصار.

الجفاف الناتج عن الإفراط الشديد في التبول.

شرب كميات كبيرة من السوائل لتعويض الجفاف

بطء في التطور والنمو.

تغير لون الجلد إلى البني أو الرمادي.

ضعف العضلات.

فقدان كبير للأحماض الأمينية، والفوسفور، والغلوكوز، والصوديوم عن طريق الكلى .

فشل كلوي .

إصابات دماغية.

الثاني في المرحلة العمرية المتوسطة وهي أقل خطورة من مرحلة الرضاعة ويحدث فيها فشل كلوي عند الخامسة عشر

الثالث الداء السيستيني عند البالغين

الأقل خطورة ويتم تشخيص الحالة بعد فحص العين ومعاناة المصاب من حساسية ضد الضوء.

أنواع الداء السيستيني

النوع الأول داء السيستيني العيني

النوع الثاني  داء السيستين الكلوي.

النوع الثالث داء السيستين الوسيط.

مضاعفات الداء السيستيني

• العمى.
• الاعتلال العضلي.
• التكلسات الدماغية أو ضمور الدماغ.
• خلل البلع.
• داء السكري.
• تضخم الكبد.
• تضخم العقدي التنكسي.

أقرأ أيضا… حثل القرنية

علاج الداء السيستيني

تعويض النواقص في السوائل، والأملاح، والفوسفور والحفاظ على التوازن بين الكالسيوم والفوسفور .

العلاج الأيْضي يتم عن طريق السيستامين.

الغسيل الكلى، أو زرع الكلى، و علاج الأعراض والعلاج الأيْضي.